مرض ستارغاردت هو حالة عينية وراثية تؤثر على الرؤية في الماكولا وتتسبب في فقدان التركيز بمرور الوقت. يعاني الأشخاص المصابون بمرض ستارغاردت من وجود كمية زائدة من مادة دهنية صفراء تسمى الليبوفوسسين. في حين أن الليبوفوسسين موجود عند الجميع، إلا أنه يتراكم عند الأفراد المصابين بمرض ستارغاردت فوق الماكولا، وهي الجزء المركزي في شبكية العين التي توفر رؤية مركزية وواضحة.
كيف يؤثر مرض ستارغاردت على الجسم؟
– يكون مرض ستارغاردت عادة ثنائي الجهة (في كلتا العينين).
– يؤثر على الرؤية المركزية، حيث يمكن للأشخاص الذين يعانون من مرض ستارغاردت الاحتفاظ برؤيتهم الجانبية.
– يظهر التأثير عادة في مراهقين أو عشرينيات العمر، ولكن يمكن أن يحدث في سن أقل من 10 سنوات أو أكبر من 30 سنة.
– قد يتوقف تدهور الرؤية عند 20/200 بعد أن يبدأ الرؤية في التراجع (20/40).
مدى انتشار مرض ستارغاردت:
– يعاني حوالي 1 من كل 10,000 شخص من هذا المرض.
– يُقدر وجود بين 30,000 إلى 200,000 شخص مصاب بمرض ستارغاردت في الولايات المتحدة.
الأعراض والأسباب:
الأعراض:
– عدم القدرة على رؤية الأشياء بوضوح.
– عدم القدرة على رؤية جيدًا في الليل أو في الإضاءة الخافتة.
– فقدان القدرة على رؤية الألوان.
– حركات عينية غير طوعية.
– صعوبة التكيف مع التغيرات في الإضاءة.
الأسباب:
– يعتبر مرض ستارغاردت مرضا وراثيا، حيث يتسبب في غالبية الحالات تغييرات جينية في جين ABCA4.
– الوراثة السائدة نادرة وتحدث في بعض الحالات نتيجة تغييرات في جين ELOVL4.
التشخيص والفحوصات:
– يمكن إجراء اختبارات الدم لفحص التغييرات الجينية.
العلاج والإدارة:
– لا يوجد علاج لمرض ستارغاردت حتى الآن.
– هناك تجارب سريرية تجري للبحث عن طرق لعلاج هذا النوع من تفاقم الشبكية.
كيفية التعايش مع المرض:
– يمكن إدارة مرض ستارغاردت ولكن لا يمكن علاجه.
الوقاية:
– لا يمكن تجنب مرض ستارغاردت، حيث يعتبر حالة وراثية.
التوقعات:
– يمكن توقع فقدان الرؤية المركزية مع الاحتفاظ بالرؤية الجانبية.
كيفية الاعتناء بالنفس:
متى يجب رؤية الطبيب:
– ينصح برؤية طبيب العيون بانتظام والتواصل معه في حالة حدوث أي تغيير في الرؤية أو وجود ألم.
الأسئلة التي تطرحها على الطبيب:
– هل يمكنك أن تقترح لي مجموعة دعم؟
– هل أنا مؤهل للمشاركة في التجارب السريرية؟
– هل يجب عليّ التحدث إلى مستشار وراثي؟
– هل يمكنك تقديم اقتراحات لتساعدني في التعامل مع ضعف الرؤية؟
معدتها التفت 180 درجة.. جراحون ينقذون فتاة من مرض نادر
كيف يتم تشخيص مرض الحزام الناري؟ وهل يعتبر وراثياً؟
بعد إطلاق مبادرة لتوفير خيارات غذائية آمنة لمرضاه.. ما هو مرض السيلياك؟